Dados do Trabalho

Título

FREQUENCIA DE VARIANTES GERMINATIVAS EM PACIENTES COM CANCER DE PROSTATA ATENDIDOS EM UM SERVIÇO PRIVADO

Resumo

INTRODUÇÃO:

Atualmente, o teste genético estaria indicado para todos os indivíduos com câncer de próstata de alto risco, localmente avançado ou metastático independente da história familiar e o pronto diagnóstico das variantes patogênicas pode auxiliar na condução dos pacientes tanto para o aconselhamento genético deles além da busca de possíveis alvos terapêuticos.

OBJETIVO:
Avaliar a prevalência de variantes germinativas em pacientes com tumores malignos de próstata num serviço privado brasileiro.

MÉTODO:
Uma análise retrospectiva foi conduzida em um serviço privado brasileiro baseado no banco de dados de pacientes com câncer de próstata, independente do estadiamento clínico, entre Janeiro de 2019 e Abril de 2021. A testagem genética foi realizada por painéis multigênicos por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variação de números de cópias (CNVs) e nos painéis não validados por CNVs foram realizados a técnica de amplificação multiplex por sondas dependente de ligação (MLPA) dos principais genes relacionados ao câncer de próstata hereditário.

RESULTADO:
Dentre os 23 pacientes avaliados, 8 não apresentaram qualquer tipo de variante, 3 deles tinham variantes patogênicas (ATM ou PALB-2) e 12 deles variantes de significado incerto (VUS).

DISCUSSÃO:
Diante dos dados apresentados, 52% dos pacientes apresentaram VUS, portanto, sem implicações imediatas no tratamento atual assim como sem necessidade de aconselhamento genético aos familiares. Apenas 13% tinham variantes germinativas patogênicas, 2 em ATM e 1 em PALB-2. Esses genes de reparo do DNA juntamente com o BRCA1/2 são os mais frequentes da linhagem germinativa variando na literatura entre 1,6% a 2,03%. Em um trabalho apresentado na ASCO-GU 2017 por Marc Dali Era e cols, foram encontradas variantes patogênicas em 20% dos pacientes analisados sendo mais frequentes naqueles com tumores metastáticos do que em localizados. Dessa forma, nossos dados estão de acordo com as prevalências citadas na literatura atual. Há que se destacar também que 35% da amostra foi negativa para qualquer variante. Importante salientar, que ampliar a abrangência da testagem genética para mais pacientes permite uma alimentação de bancos de dados populacionais que implicará na reclassificação das variantes de significado incerto de forma mais acelerada.

Palavras Chave

genética; câncer de próstata; mutações; mutações germinativas